Rano otkrivanje Daunovog sindroma i oštećenja neuralne cijevi

Daunov sindrom nastaje kao posljedica viška hromosoma u oplođenoj jajnoj ćeliji. Naime, normalan broj hromosoma u ćelijama čovjeka iznosi 46. Osobe s Daunovim sindromom imaju ukupno 47 hromosoma u ćelijama, a taj višak hromosoma odnosi se na hromosom broj 21 pa se ovaj poremećaj naziva još i trisomija 21.
Učestalost Daunovog sindroma značajno raste s povećanjem starosti majke. Tako npr. žena stara 30 godina ima vjerovatnoću da rodi dijete sa spomenutim poremećajem 1:910, dok je u dobi od 40 godina ta vjerovatnoća značajno veća i iznosi 1:100.
Daunov sindrom je najčešći uzrok mentalne retardacije u čovjeka, s učestalošću od 1,3 promila ili 1/770 živorođene djece. Osim mentalne retardacije, djeca rođena s Daunovim sindromom često imaju teške abnormalnosti srca, bubrega i crijeva, što nerijetko zahtijeva hiruršku intervenciju u prvih nekoliko godina života.
Posljednjih desetak godina uvedene su nove metode detekcije fetalnih abnormalnosti, uključujući i Daunov sindrom. Iako postoji način da se Daunov sindrom dijagnostikuje analizirajući tkivo ploda dobiveno amniocentezom ili biopsijom horion frondozuma ipak, ne može se svaka trudnica podvrgnuti ovim zahvatima jer se u oba slučaja radi o metodama koje su na određen način rizične za plod. Zbog toga se primjenjuju neinvazivne metode, odnosno testovi odabira (engl. screening test) i to na nivou čitave populacije trudnica kako bi se otkrile trudnoće s povećanim rizikom. U slučajevima takvih trudnoća preporučuju se daljnji, dijagnostički testovi, npr. amniocenteza.
Cilj ovog testa je, u prvom redu, otkrivanje trudnica s povećanim rizikom rađanja djeteta s Daunovim sindromom i oštećenjem neuralne cijevi ali i drugih poremećaja kao što je npr. Edwardsov sindrom.
Test, znači nije dijagnostički jer se na ovaj način ne utvrđuje konačna dijagnoza već se njime procjenjuje rizik za određenu bolest.

Opširnije: 

www.savetipedijatra.com